Pesquisa mostra que a incidência de anormalidades cromossômicas não varia de acordo com a região brasileira

Fabiano Sandrini, responsável médico e endocrinologista do Laboratório Alvaro, é um dos autores do estudo

 Um estudo avaliou a incidência de anormalidades cromossômicas, fazendo um comparativo entre as cinco macrorregiões do Brasil. Elaborada por um grupo de médicos brasileiros, dentre os quais Fabiano Sandrini, endocrinologista e responsável médico do Laboratório Alvaro, a pesquisa concluiu que não existe nenhuma relação significativa com qualquer discrepância entre o aumento e redução de anormalidades cromossômicas e as macrorregiões brasileiras.

A pesquisa avaliou 13.920 amostras de todas as regiões do Brasil. A análise retrospectiva usou resultados de cariótipos em um banco de dados de amostras enviadas para estudos citogenéticos no serviço de citogenética durante o período de janeiro de 2006 a janeiro de 2012. Foi realizado o cariótipo com Bandas G a partir da cultura de linfócitos do sangue periférico.

Das amostras pesquisadas, 11.206 (80,5%) foram classificados como normais, sendo 43,78% - 46, XX e 36,72% - 46, XY. Já 2.714 (19,5%) amostras apresentaram resultados com algumas alterações e, entre elas, a mais frequente foi a trissomia do 21 (57,59%). A relação entre o sexo masculino e feminino foi de 1,3. Das amostras testadas, 193 (1,39%) apresentaram monossomia X.

Sandrini explica que a prevalência de anormalidades cromossômicas é de grande importância para dar suporte clínico e aconselhamento genético apropriado. “Como o Brasil é dividido em cinco macrorregiões geográficas com padrões culturais, raciais, climáticos e sócioeconômicos específicos, acreditamos que nossa análise foi importante para detectar um possível fruto de discrepância de resultados de anormalidades por região, o que acabou não sendo confirmado na pesquisa”, afirma.

O estudo foi apresentado no AACC Annual Meeting 2012 (Associação Americana para Clínica Química/American Association for Clinical Chemistry), evento realizado em julho do ano passado, em Los Angeles, na Califórnia. Sandrini, que é PhD em Ciências da Saúde, na subárea de Endocrinologia Pediátrica, foi um dos mentores do projeto.